中国癌症统计报告显示：我国结直肠癌发病率、病死率在全部恶性肿瘤中分别位居第3位、第5位，其中3～5%结直肠癌具有遗传性，这就和会“遗传”的癌症——“林奇综合征”密切相关。那么，什么是林奇综合征？林奇综合征的症状有哪些？如何判断是否为林奇综合征？林奇综合征的筛查又是怎样的？听听奇山医院肿瘤介入科专家怎么说。

什么是林奇综合征？

林奇综合征（Lynch syndrome，LS）又称遗传性非息肉性结直肠癌。是一种常染色体显性遗传性疾病，是人类最常见的遗传性癌症易感综合征之一。林奇综合征患者一生中罹患多种恶性肿瘤的风险非常高，包括结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌等。

林奇综合征的症状有哪些？

林奇综合征主要症状在早期表现为腹部隐痛，部分患者可能没有明显的症状。但是随着疾病的发展，患者可能会出现腹部胀痛、隐痛、间歇性腹部绞痛等；还可能会出现便血的情况，一般是脓血便或黏液血便。除此之外，还会导致患者排便规律改变，主要表现为便秘、腹泻，也可能交替出现。到了晚期，可能会出现肠梗阻，主要症状表现为恶心呕吐、面色苍白、头晕头痛等。

如何判断是否为林奇综合征？

林奇综合征不是一种独立的疾病，而是能够发生多种肿瘤的综合征。患者会患有多种肿瘤，包括泌尿系统肿瘤、消化系统肿瘤以及妇科肿瘤。这些肿瘤可以同时出现，也可以非同时出现。其中子宫内膜癌和卵巢癌可以视为“前哨” 肿瘤， 提示患者存在并发更多肿瘤的可能。

如果父母其一携带致病基因的话，他们的子女有50%几率可遗传到该致病基因。故对于所有的结直肠癌的患者，医生都要仔细询问家族遗传病史，并对他们的病理组织常规进行相关检测来发现林奇综合征。

如果家系中至少有2例组织病理学明确诊断的结直肠癌患者，且其中的2例为一级血亲关系，并且符合以下任一条件，就高度怀疑为林奇综合征家族：

①至少有1例为多发性结直肠癌患者。

②至少有1例结直肠癌发病年龄<50岁。

③家系中至少1例患林奇综合征相关肠外恶性肿瘤。

林奇综合征的筛查

林奇综合征患者及携带致病基因的年轻家族成员都应进行积极的筛查，及早发现各个器官的异常，对于没有携带致病基因的家族成员，与正常人群一样，进行常规体检即可。

结直肠癌筛查：

20岁开始每1-2年行结肠镜检查。

妇科肿瘤筛查：

30-35岁起每1-2年进行1次子宫内膜活检、经阴道超声检查，对于无生育要求或>40岁患者，接受预防性子宫和双侧附件切除。

胃癌和小肠癌筛查：

30-35岁起每1-2年进行1次胃十二指肠镜检查和胃窦部活检，在行胃镜和肠镜时，可观察十二指肠远端和回肠末端，排除有无小肠癌。

泌尿系统肿瘤筛查：

30-35岁起每1-2年进行1次子宫内膜活检、经阴道超声检查和尿常规检测。